Замедление моторного развития у малышей: наследственные отклонения

Значимое открытие в сфере детской генетики сделали специалисты из университета Калифорнии, сообщает Taspanews.kz со ссылкой на UCLA Health.

Ученые заключили, замедление моторного развития и слабый мышечный тонус у малышей вероятно являются первыми индикаторами генетической неисправности.

Это исследование основывалось на изучении медкарт 316 пациентов, получавших помощь в спецклинике UCLA с 2014 по 2019 год. Итоги продемонстрировали, что у 75% с проявлением задержки в моторике выявили генетический синдром.

Также у малышей без заметных затруднений с моторикой слабый мышечный тонус и замедленное развитие ходьбы сигнализировали о гипотетических генетических аномалиях. Обнаружение подобных проблем на ранних стадиях открывает новые перспективы для лечения и управления сопутствующим болезням, например врожденный порок сердца и эпилепсия.

Ученые надеются, что их работа станет основой для рекомендаций по генетическому тестированию у малышей с подозрением на нервно-психические расстройства. Ранее была выявлена связь между задержками в развитии и мутацией в гене RNU4-2, которая может затронуть множество детей на мировом уровне.

Для родителей важно осознавать, что генетическое тестирование в таких ситуациях является ключевым инструментом выявления проблем и возможного предотвращения их усугубления. Таким образом, итоги исследования UCLA Health акцентируют необходимость раннего выявления и терапии генетических аномалий у малышей, что может существенно улучшить качество их жизни в будущем.